Bağışıklık sistemi hücrelerinin kökeni, kemik iliğinin kök hücre adı verilen ve farklı yönde gelişme yeteneği olan hücrelerdir. Kök hücrelerden farklılaşarak oluşan hücrelerden immün sistemle ilişkili olanlar iki gruptur. Birinci grupta, T lenfosit (hücresel bağışıklıkta önemli rol oynar) , B lenfosit (humoral bağışıklıkta önemli rol oynar) , NK (doğal öldürücü hücreler) gibi beyaz küreler yer alır. İkinci grupta ise monosit, makrofaj ve bölünmüş çekirdekli beyaz küreler yer alır.
Birçok viruslara ve bakterilere karşı anneden geçen IgG antikorları yeterli korunma sağlar. Ancak anneden çocuğa IgM sınıfı antikorlar geçemediği için yenidoğan bebekler çeşitli mikroorganizmalara bağlı enfeksiyonlara eğilimlidirler.
Vücudun bağışıklık mekanizmasındaki bozukluğa bağlı hastalıklar, klinikte tekrarlayan ve çoğu kez tedaviye yanıt vermeyen enfeksiyonlar şeklinde belirir. Bu enfeksiyonlar genellikle bakteriyeldir ve en sık olarak solunum yollarını deriyi ve merkezi sinir sistemini ilgilendirir. Ağır immün yetmezliği olan çocuklarda büyüme gelişme geriliği ve kronik ishal de sık izlenir. Anneden bebeğe geçen IgG nedeniyle IgG eksikliği genellikle ilk aylarda görülmez, buna karşın yutma fonksiyonunda bozukluk gibi hücresel bağışıklık ile ilgili ağır durumlarda erken dönemde hastalıklar ortaya çıkabilir. Erken doğanlar ve kalıtsal hastalığı olanlar riskli gruplardır.
Çocuklarda tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar, beyin apsesi gibi alışılmamış bölgelerdeki enfeksiyonlar, fırsatçı organizmalarla gelişen enfeksiyonlar, aşı reaksiyonlarının ve döküntülü hastalıkların çok ağır seyretmesi , aile öyküsünde allerji, kistik fibrozis, erken sütçocuğu ölümleri bulunması immün yetmezlik yönünden incelenmeyi gerektiren durumlardır.
Bağışıklık yetersizliği hastalıkları ortak özellikleri infeksiyona duyarlığın artması olan çeşitli hastalıklardan oluşan bir gruptur. Birincil bağışıklık yetersizliği bağışıklık bozukluğunun olduğu yere göre sınıflanır: B hücresi (antikor yapan hücreler), T hücresi virus ve diğer mikroplarla savaşan ve/veya antikor yapan hücrelere yardım eden hücre), fagositoz (Mikropların savunma hücrelerinin içine alınıp parçalanması) işlemine ve komplemana (bağışıklık sisteminde çeşitli görevleri olan sıvısal proteinler) özgüdür. Her sistem bağımsız olarak yada bağışıklık sistemlerinden biri veya birkaçıyla birlikte davranabilir. Bağışıklık yetersizliği doğumsal (X genine bağlı antikor yokluğu), edinsel (değişken antikor eksikliği, edinsel bağışıklık yetersizliği sendromu=AIDS) ), doğumsal bir anormalliğe ikincil (Di George sendromu) ya da sebebi bilinmeyen olabilir.
Antikor yapım bozukluğu ile giden immün yetmezlik:
Antikor yapım bozukluğu en sık görülen immün yetmezlik grubudur. Bu hastalık grubu tüm immünglobulinlerin düşük olduğu agammaglobulinemi (tamamen yokluğu) gibi ağır hastalık tablolarını içerebildiği gibi daha hafif klinik seyirli normal immunglobulin seviyelerine sahip ancak spesifik antikor eksikliği olan hastaları da içerebilmektedir. Humoral immün yetmezlikler tüm immün yetmezliklerin %60 kadarını oluşturmaktadır. Antikorlar konak savunma sisteminin en etkili unsurlarından biridir. İnfeksiyon etkeni mikroorganizmaya bağlanan antikorlar makrofaj ve polimorfonükleer lökositler (beyaz küre) gibi savunma hücrelerinin mikroorganizmaya bağlanmalarını ve böylece de yutmalarını kolaylaştırmaktadırlar. IgM ve IgG tipi antikorlar yani immunglobulinler klasik yolla kompleman sistemini aktive ederek mikropların parçalanmasına ve mikroorganizma yüzeyine C3b kompleman ürününün bağlanması yoluyla da savunma hücrelerinin mikroorganizmaya bağlanmasını kolaylaştırmaktadır.
İmmün yetmezliği olan hastalar özellikle H. İnfluenzae, S. Pneumoniae, Staphylococci etkenli enfeksiyonlar geçirmektedirler. Tekrarlayan zatürre, orta kulak iltihabı, sinüzit, kana mikrop bulaşması (sepsis) en sık görülen hastalıklardır. T hücre fonksiyonları normal yani hücresel bağışıklık sistemi normal olan bu hastalarda viral enfeksiyonlar hafif seyretmektedir. X’e bağlı agammaglobulinemi, sütçocuğunun geçici hipogammaglobülinemisi, IgA eksikliği, yaygın değişken immün yetmezlik bu gruptadır.
Hücresel ve kombine (hücresel ve humoral) immün yetmezlik:
Viral (herpes simpleks, varicella zoster ve cytomegalovirus) ve fırsatçı enfeksiyonlara yatkınlık vardır. Viral ve bakteriyel ağır pnömoni atakları geçirirler. T hücre immün yetmezlikleri antikor üretim bozukluğuna yol açtığından bu hastalarda bakteriyel enfeksiyonlara da sıklıkla rastlanmaktadır. DiGeorge sendromu, ağır kombine immün yetmezlik, Wiskott-Aldrich sendromu, Ataksi-telanjiektazi, kronik mukokütanöz kandidoz, hiperimmunglobulin E sendromu bu gruptadır.
Fagositik hücre ve adezyon molekül bozuklukları:
Mikroplara yapışma ve yok etmede görevli hücre ve moleküllerin eksikliğine bağlı bağışıklık sistemi bozukluklarıdır. Kronik granülomatöz hastalık, lökosit yapışma(adezyon) bozuklukları, kompleman eksikliği, interferon-gama/IL12 yolak defekti bu gruptadır.
